Dépistage néonatal

Le dépistage dès la naissance, c'est important

2024_PNDN_Dépistage_des_la_naissance_Dépliant

Le dépistage néonatal existe en France depuis 1972. Il concerne tous les nouveau-nés et est gratuit (l’Assurance Maladie le finance pour tous les enfants). Le dépistage néonatal permet de repérer des maladies avant même l’apparition des premiers signes chez l’enfant. Il permet la mise en place d’un traitement et d’un accompagnement adapté.

Télécharger le dépliant (2024)

Centre Régional de Dépistage Néonatal (CRDN) de Normandie

Adresse : CHU de Caen – Laboratoire de Biochimie / Niveau 3
Avenue de la Côte de Nacre CS 30001 – 14033 Caen -Cedex 9
Téléphone : 02 31 06 40 77
Courriel : labo-depistageneonat@chu-caen.fr

CRDN de Normandie

Qu'est-ce que le dépistage néonatal ?

Vidéo de Présentation du Programme National de Dépistage Néonatal ("Test de Guthrie" et Dépistage de la Surdité Permanente Bilatérale).

A la naissance, le dépistage néonatal est proposé aux parents de chaque nouveau-nés. Ce dépistage, couramment appelé « test de Guthrie » repose sur le prélèvement de quelques gouttes de sang que l’on dépose sur un papier buvard et permet de rechercher la présence de 13 maladies rares mais graves.

Le Dépistage,
À quoi ça sert en général ?

Dans une population en bonne santé, le dépistage permet d’identifier des personnes atteintes d’une maladie. En général le dépistage repose sur la réalisation d’examens ou de tests de dépistage (prise de sang, radiographie, …).

Cela permet de faire le tri entre des personnes en bonne santé mais qui sont probablement atteintes d’une maladie et celles qui n’ont probablement pas cette maladie. Les tests de dépistage ne permettent pas de diagnostiquer la maladie. Les personnes probablement atteintes d’une maladie auront d’autres examens (diagnostiques) qui confirmeront ou non la présence de la maladie.

Dépister permet de prendre en charge très tôt les personnes atteintes d’une maladie, parfois avant même l’apparition de symptômes. Savoir très tôt que ces personnes ont la maladie permettra de mettre en place un traitement. Plus le traitement est démarré tôt, et plus il sera efficace. Il sera plus facile de guérir de la maladie ou d’éviter les complications de la maladie.

Pour en savoir plus

Étude « LysoNeo » en Normandie

Porté par le CHU de Rouen, l’étude « LysoNeo » a été lancé en Normandie en mars 2021. Cette étude pilote vise à évaluer la faisabilité d’étendre le dépistage néonatal national aux maladies lysosomales, sous-groupe de maladies génétiques rares, à partir de taches de sang séché. Cette étude vise à inclure 100 000 nouveau-nés sur une période de 3 ans.

Le Laboratoire de Biochimie Métabolique du Pr. Soumeya BEKRI dispose d’une plateforme innovante pour dépister 13 maladies lysosomales à partir de sang séché sur buvard.

Le dépistage précoce de ces maladies permettrait la mise en place d’une prise en charge spécifique et efficace des patients.

Ce projet s’inscrit dans le cadre d’une étroite collaboration normande entre le Centre Régional de Dépistage Néonatal (CRDN) de Normandie du CHU de Caen, le Réseau de Périnatalité de Normandie, des gynécologues, des pédiatres, des généticiens et des biologistes médicaux qui, à Caen, Rouen et Le Havre, travaillent dans le domaine des Maladies Héréditaires du Métabolisme.

Les 23 maternités de Normandie participent à cette étude sous l’égide du Réseau de Périnatalité de Normandie.

Cette étude a été rendue possible grâce à un partenariat Public-Privé entre l’industrie du diagnostic in vitro (Revvity), de l’industrie pharmaceutique (Sanofi, Takeda, Amicus, Ultragenyx, Biomarin, Alexion, Orchards Therapeutics), avec l’implication du laboratoire Cerba, de la Fondation Charles Nicolle-Normandie, des CHU de Rouen et de Caen et du CRDN de Normandie.

Source