Dépistage prénatal de la Trisomie 21

Le dépistage individuel de la trisomie 21 consiste à mesurer le risque « faible » ou « élevé » que le fœtus soit porteur de trisomie 21 pour la grossesse en cours.

Deux examens sont réalisés :

• Une prise de sang de la femme enceinte : marqueurs sériques du 1^er trimestre (ou à défaut marqueurs sériques du 2^ème trimestre).
• Une échographie du fœtus au 1er trimestre réalisée impérativement entre 11 et 13 semaines d’aménorrhées (SA) + 6 jours avec la mesure de la clarté nucale (CN) par un échographiste agréé.

Ces deux examens sont sans risque pour la grossesse.

Le dépistage de la trisomie 21 n’est pas obligatoire et nécessite un consentement écrit.

En effet, dans tous les cas vous avez le choix :

• de demander la réalisation ou non du dépistage de la trisomie 21,
• de demander ou non le diagnostic si le risque de trisomie 21 est élevé,
• de changer d’avis à tout moment.

La procédure préconisée est le dépistage combiné du 1^er trimestre reposant sur la mesure échographique de la clarté nucale et le dosage des marqueurs sériques du 1^er trimestre.

Le dépistage peut également être réalisé plus tard au cours de la grossesse par un dépistage séquentiel intégré (marqueurs sériques du 2^ème trimestre de grossesse + mesure échographique de la clarté nucale au 1^er trimestre) ou un dépistage par les marqueurs sériques seuls du 2^ème trimestre de grossesse.

Le résultat est rendu et expliqué par le professionnel de santé qui a prescrit l’examen. Ce résultat mesure le risque, pour le fœtus, d’être atteint de trisomie 21.

• Si le risque est au-dessus de 1/250 (« 1 sur 250 »), il est considéré comme « élevé ».
• Si le risque est au-dessous de 1/250, il est considéré comme « faible ».

Un risque « élevé » ne signifie pas que le fœtus soit forcément atteint de trisomie 21. A l’issue du dépistage, lorsque le risque estimé est ≥ 1/250, une confirmation diagnostique par un caryotype fœtal est proposée par la réalisation d’une biopsie de trophoblaste (prélèvement de cellules du placenta à partir de 11 semaines d’aménorrhée) ou une amniocentèse (prélèvement de cellules du liquide amniotique à partir de 15 semaines).

Le caryotype permet parfois de faire le diagnostic d’autres maladies chromosomiques que la trisomie 21, il ne permet pas de dépister les malformations, ni les maladies portant sur les gènes.

Calvados
Maxime ROUILLE
9 bis rue Saint Germain – 14000 CAEN
Email : trisomie21calvados@yahoo.fr
Téléphone : 02 31 24 89 04
Site Internet : www.calvados-trisomie21.over-blog.com

Manche
M.PRUD’HOMME – Ecole Schweitzer
Maison des associations – 50000 SAINT-LÔ
Email : jcrm.pruddhomme@wanadoo.fr
Téléphone : 02 33 55 72 91
Site Internet : www.saismo21.jimdo.com